Blandfort & Lahr

 

Molekulare Zytogenetik

Molekulare Zytogenetik (FISH - Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
Sie erlaubt mit spezifischen fluoreszenzmarkierten DNA-Sonden kleinere Deletionen und Rearrangements sichtbar zu machen. Insbesondere durch die Anwendung am Zellkern (Interphase-FISH) kann an einer viel größeren Anzahl von Zellen nach Auffälligkeiten gesucht werden.
Voraussetzung ist der Anfangsverdacht auf eine spezielle Erkrankung.

Pränataler Schnelltest an nativen Amnionkernen
Aneuploidiestatus der Chromosomen 13, 18, 21 sowie X und Y, bei einem
dringenden Verdacht auf eine Chromosomenstörung.
Das Ergebnis liegt in der Regel nach 24h vor.

Mikrodeletionsdiagnostik an Metaphasen
Mikrodeletionssyndrome treten häufig als contiguous gene syndromes auf. Daher sind Symptomüberlappungen mit ganz anders lokalisierten Deleti-onssyndromen eher die Regel als die Ausnahme. Es bietet sich daher an, evtl. mehrere FISH-Untersuchungen in absteigender Reihe der Wahr-scheinlichkeit durchzuführen.


Subtelomer-Screening an Metaphasen
Diese FISH-Analyse untersucht die besonders genreichen Subtelomerregi-onen der Chromosomen. Hier finden häufig Rearrangements, Duplikationen und Deletionen statt. Die Untersuchung kann gezielt an einzelnen Chromosomen oder auch als Screening für alle chromosomalen Subtelomerbereiche durchgeführt werden. Diese aufwändige Methode steht am Ende eines diagnostischen Stufenplans, z.B. bei mental retardierten Kindern (siehe Infoblatt für Indikationen zum Subtelomerscreening).


Tumorassoziierte Aberrationsdiagnostik an Interphasenkernen
Den spezifischen Chromosomenaberrationen in Leukämien und Lymph-omen wird als Diagnose- und Prognosefaktor zunehmend ein großer klini-scher Stellenwert beigemessen. Viele tumorassoziierte Chromosomenaber-rationen werden inzwischen mit gezielter FISH-Analyse an Interphasenker-nen untersucht. Hierzu stehen, je nach Verdacht der Erkrankung, eine Rei-he von FISH-Sondenkombinationen zur Verfügung.

 


 

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